Il deficit ereditario del recettore CCR2 umano è alla base di una grave malattia polmonare policistica progressiva. Sono le conclusioni di uno studio pubblicato sulla rivista “Cell”, al quale ha collaborato un gruppo di ricercatori del Policlinico San Matteo di Pavia, coordinato da Alessandro Borghesi.
La scoperta è stata confermata con esperimenti effettuati nell’ambito di una consolidata collaborazione di diversi laboratori, tra cui l’Istitut Imagine di Parigi, il San Matteo e la Rockefeller University di New York.
I ricercatori, coordinati dalla professoressa Jacinta Bustamante e dal professor Jean-Laurent Casanova del laboratorio di Genetica Umana delle Malattie Infettive di Parigi, hanno studiato nove bambini in cui sono stati riscontrati: PAP (proteinosi alveolare polmonare), malattia polmonare policistica progressiva e infezioni ricorrenti, condizioni che portano a una malattia polmonare diffusa, con una progressiva limitazione ostruttiva del flusso aereo che non risponde al trattamento con broncodilatatori, oltre che uno stato infiammatorio sistemico.
“Si è voluto descrivere una nuova malattia polmonare dovuta al deficit completo del recettore CCR2 – commenta il medico ricercatore del San Matteo, Alessandro Borghesi -. Questa condizione genetica si presenta nell’infanzia con lo sviluppo di una malattia polmonare policistica progressiva, di proteinosi alveolare polmonare (PAP) e infezioni a livello delle vie aeree, a causa di un’alterata migrazione ai polmoni e ai tessuti infetti di cellule del sistema immunitario chiamate monociti-macrofagi. Tale osservazione può costituire la base per disegnare un test diagnostico per lo screening di bambini con malattie polmonari inspiegabili”.
