RENDER- RarE Neuropediatric Diseases Electronic Registry è un progetto finanziato dal PNNR e coordinato dalla Fondazione Mondino IRCCS di Pavia che ha grandi potenzialità per la ricerca. Si tratta della creazione e dello sviluppo di un’innovativa piattaforma on line per raccogliere in maniera armonizzata e condivisibile dati clinici e strumentali di pazienti con malattie neuropediatriche rare.
La definizione “malattie neuropediatriche rare” comprende un enorme spettro di patologie distinte, accomunate dall’esordio in età pediatrica, dal coinvolgimento neurologico e spesso, dalla natura genetica. Anche se queste malattie sono rare (frequenza inferiore a 1 su 2000 nati) e molte addirittura ultrarare, con poche decine di casi descritti in tutto il mondo, collettivamente interessano milioni di pazienti nel mondo con ricadute socio-sanitarie molto rilevanti. La progressione, la prognosi e lo spettro di gravità sono variabili, ma spesso ci troviamo di fronte a patologie gravi e non curabili che impattano significativamente sulla qualità di vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie. I progressi compiuti dalla ricerca negli ultimi anni hanno portato a identificare le basi genetiche di un numero sempre crescente di patologie neuropediatriche rare. Lo studio dettagliato delle caratteristiche cliniche, della storia naturale e dell’evoluzione di queste malattie, unitamente alla caratterizzazione dei meccanismi molecolari alla base della loro insorgenza, sono i presupposti fondamentali per poter identificare strategie terapeutiche efficaci, come la ricerca sta già dimostrando. Tuttavia, per moltissime patologie, almeno in Italia, non esistono registri in grado di raccogliere in maniera standardizzata e longitudinale le informazioni cliniche necessarie a comprenderle al meglio. Proprio per colmare questa importante lacuna nasce il progetto RENDER, che si pone l’ambizioso obiettivo di sviluppare una piattaforma flessibile, disegnata in modo da poter accogliere i dati di pazienti affetti da patologie diverse.
Il progetto RENDER è nato con il supporto della Fondazione Mariani in seno alla sua Rete per le Malattie neuropediatriche rare, con l’obiettivo di far convergere cinque distinti progetti per la creazione di un registro unico che possa accogliere tali patologie. La Fondazione Mondino IRCCS, che collabora da tempo con la Mariani e con la quale ha dato vita al Centro Fondazione Mariani “Non solo occhi per crescere”, è stata con la stessa tra i promotori del progetto RENDER, in collaborazione con i bioingegneri dell’Università di Pavia e altri centri partner (IRCCS Maugeri, IRCCS Gaslini, IRCCS Fondazione Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Università di Verona, Sapienza Università di Roma).
Il gruppo multidisciplinare, composto da neuropsichiatri infantili, genetisti e bioinformatici, ha sviluppato una piattaforma modulare per la raccolta dei dati clinici, strumentali e genetici dei pazienti. Anche le singole schede sono modulari e sono state pensate in modo da garantire la massima flessibilità nella compilazione, consentendo l’inserimento di dati di pazienti con differenti patologie e il loro periodico aggiornamento, utilizzando il linguaggio HPO (Human Phenotype Ontology), un vocabolario standardizzato ed universalmente riconosciuto, e l’applicativo REDCAP, uno dei più comuni utilizzati a livello internazionale per questi scopi.
Questo nucleo iniziale ha posto le basi per implementare il progetto, tuttora sostenuto da Fondazione Mariani, e ora anche finanziato con fondi PNRR, sviluppato da Fondazione Mondino IRCCS (Prof. Enza Maria Valente, Prof. Renato Borgatti) in collaborazione con l’Università Federico II di Napoli e l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina TIGEM di Pozzuoli (Prof. Nicola Brunetti-Pierri).
Un progetto ambizioso, che ha ricevuto 500 mila euro di finanziamento del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza proprio grazie alla sua grande potenzialità. Infatti, nel pieno rispetto delle norme per la privacy, RENDER consentirà di raccogliere dati di numerosi centri diversi (italiani e potenzialmente internazionali) in modo armonizzato e utilizzando una struttura comune, ed implementando anche la raccolta di dati genetici e strumentali. L’aspettativa è che questa piattaforma promuoverà le collaborazioni scientifiche, e porrà solide basi per facilitare il processo di condivisione dei dati, un momento centrale ed essenziale nella ricerca sulle malattie rare ed ultra-rare nell’ottica sempre più diffusa di open data – open science.
Il progetto sarà presentato a Pavia il 24-26 ottobre 2024 nell’ambito di un corso e di una tavola rotonda organizzati da Fondazione Mariani, che si terranno nell’Aula Magna del Collegio Cairoli. In tale occasione sarà anche presentato il sito ufficiale della piattaforma RENDER, dove saranno costantemente comunicati e aggiornati i numeri del registro.
(Nella foto il team che segue il progetto)
